Кто такие «голубые люди» из Аппалачей?
«Голубые люди» являлись потомками французского эмигранта Мартина Фугета, жившего в Кентукки. Этот человек имел рецессивный ген, отвечающий за ограничение или прекращение синтеза фермента диафоразы. Диафораза содержится в красных кровяных клетках, где она превращает метагемоглобин в гемоглобин. В отсутствии этого фермента в крови накапливается метагемоглобин, придающий ей голубоватый оттенок. В то же время это нарушение не приводит к образованию дефицита кислорода и не несет отрицательных последствий для здоровья.
Распространенность данного нарушения среди членов семьи Фугета была обусловлена близкородственными браками. Когда оба родителя обладают рецессивным вариантом гена, их ребенок также наследует его вместе с «голубой кожей». Впоследствии, после Второй мировой войны, семья Фугет переехала из уединенной горной долины, и близкородственные браки прекратились. В 1982 году только двое или трое потомков Мартина Фугета обладали «голубой кожей».
Источник: Бобик Джеймс. "Как устроен мир. 1600 фактов"