— смежная область генетики и медицины изучающая законы наследственности и изменчивости у челове­ка в норме и при патологиях, физические и психические врож­денные признаки, а также некоторые аспекты поведения - соотношение «генотипического» и «средового» в формировании индивидуальных психологических характеристик. Основные генетические законы и закономерности универсальны и в полной мере приложимы к человеку. Всего у человека обна­ружено более трех тысяч биохимических, морфологических и физиологических признаков, из них 120 сцеплены с полом. Изу­чены все 23 группы сцепления генов (22 у аутосом, 23-я груп­па сцепления у Х- и Y-хромосом).Многие гены нанесены на кар­ту хромосом. У малых популяций людей (не более 1500 человек) частота внутригрупповых браков свыше 90%, поэтому за 100 лет все члены популяции становятся троюродными братьями и сестрами. В таких популяциях высок коэффициент инбридинга, что приводит к переводу рецессивных мутаций в гомозиготное состояние (пигментные мутации, мутации скелета, глаз, до 8% — летальных мутаций и др.). Часто такие мутации проявля­ются еще у плода, и он погибает, не родившись или сразу после рождения. У человека в гаплоидном наборе — геноме — от 100 тыс. до 1 млн. генов; на один гаплоидный набор приходится от одной до 10 новых мутаций. Повышение уровня мутаций на 0,001% не имеет значения для здоровья одного ребенка, но в по­пуляционном масштабе - это тысячи больных детей. Именно с точки зрения влияния на популяцию в целом и надо оценивать мутагенное действие окружающей среды.

Человек имеет ряд особенностей, затрудняющих проведение ге­нетических исследований. Такими особенностями являются:

— большое число хромосом в кариотипе (2n=46);

— большая продолжительность детства (т. е. времени от рождения до наступления половозрелоcти) и медленная смена поколений;

— одноплодность (за одну беременность рождается, как правило, один ребенок. Исключения рождение близнецов      редки);

— малое число детей в браке;

—    невозможность формировать необходимую схему брака (т.е. скрещивания) и невозможность использования искусственного мутагенеза.

В то же время у человека как объекта генетических исследований есть и свои достоинства:

- почти исчерпывающие сведения по анатомии и физиологии;

- большое число мутаций (постоянно пополняемых и в наше время);

- многочисленность человеческой популяции, что всегда позволяет выбрать необходимую для исследований схему брака.

Типы наследования и формы проявления генетических признаков у людей весьма разнообразны (для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантый, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом и т. д.); кроме того, как уже говорилось выше, человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей. Все это обусловливает необходимость применения специальных методов при изучении генетики человека.

На протяжении последних десятилетий все данные мировой ли­тературы, касающиеся генетики человека, постоянно анализи­руются. На основе анализа этих данных регулярно публикуется каталог наследственных признаков человека.

Источник: Т. Л. Богданова  "Пособие для поступающих в вузы"