Генные (точковые) мутации
— мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т. е. структуру самого гена.
- Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).
2. Генные инсерции — вставка пары или нескольких нар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).
3. Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).
4. Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).
5. Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций. Дупликации, инсерции и делеции могут приводить к изменению рамки считывания генетического кода. Рассмотрим это на примере. Возьмем следующую исходную последовательность нуклеотидов в ДНК (для простоты будем рассматривать только одну ее цепь): АТГАЦЦГЦГА... Она будет считываться следующими триплетами: АТГ, АЦЦ, ГЦГ, А... Допустим, произошла делеция, и в самом начале последовательности между А и Г выпал нуклеотид Т. В результате этой мутации получится измененная последовательность нуклеотидов: АГАЦЦГЦГА, которая уже будет считываться совершенно иными триплетами: АГА, ЦЦГ, ЦГА. Поэтому в полипептидную цепь будут соединяться совершенно другие аминокислоты и, таким образом, будет синтезироваться мутантный белок, совершенно непохожий на нормальный. Кроме того, в результате генных мутаций, приводящих к сдвигу рамки, могут образовываться терминирующие кодоны ТАА, ТАГ или ТГА, прекращающие синтез. Выпадение целого триплета приводит к менее тяжелым генетическим последствиям, чем выпадение одного или двух нуклеотидов. Рассмотрим ту же нуклеотидную последовательность: АТГАЦЦГЦГА... Допустим, произошла делеция, и выпал целый триплет АЦЦ. Мутантный ген будет иметь измененную последовательность нуклеотидов АТГГЦГА, которая будет считываться следующими триплетами: АТГ, ГЦГ, А... Видно, что после выпадения триплета рамка считывания не сдвинулась, синтезированный белок хоть и будет на одну аминокислоту отличаться от нормального, но в целом будет весьма на него похож. Однако это отличие в аминокислотном составе может привести к изменению третичной структуры белка, которая в основном и определяет его функции, и функция мутантного белка, скорее всего, будет снижена по сравнению с нормальным белком. Этим и объясняется тот факт, что мутации, как правило, рецессивны.
Генные мутации проявляются фенотипически в результате синтеза соответствующих белков:
Генные мутации приводят к изменению строения молекул белков и к появлению новых признаков и свойств (например, альбиносы у животных и растений, махровость у цветков за счет преобразования тычинок в лепестки и снижение их плодовитости, образование летальных и полулетальных генов, вызывающих гибель организма, и т. д.). Генные мутации происходят пoд влиянием мутагенных факторов (биологических, физических химических) или спонтанно (случайно). Генные мутации свойственны и генетической РНК вирусов.
Источник: Т. Л. Богданова "Пособие для поступающих в вузы"