Стеклянные человечки
Это происходит, казалось бы, без видимой причины: вы погладили младенца по головке — она у него, продавилась, как яичная скорлупа; положили его на руку, чтобы покормить, — сломалась шея; провели по груди рукой — сломалась грудная клетка. К всеобщему ужасу, такие случаи известны. К всеобщему счастью, они достаточно редки: 4-5 на 100000.
Это признаки редкого заболевания соединительной ткани, называемого несовершенным остеогенезом. Заболевание наследственное, но мало кто может предположить его появление, ибо очень часто оно «выстреливает» раз в 5-7 поколении, и у практически здоровых родителей появляется «стеклянный ребенок».
Проявляется болезнь очень сильно. Иногда рождается мертвый ребенок из-за многочисленных переломов, произошедших еще в утробе матери, и обвиняют при этом врачей: они-де не смогли оказать помощь. Или рождается ребенок живой, но с уже сросшимися переломами: можно провести по грудной клетке младенца или его конечностям и почувствовать так называемые «четки», которые иногда принимают за проявление рахита, на самом же деле это сросшиеся переломы. Переломы при несовершенном остеогенезе срастаются очень быстро, однако опасны тем, что могут привести к прекращению работы некоторых органов: головного мозга, сердца, легких.
У людей, страдающих несовершенным остеохондрозом, характерный внешний вид: голубые склеры, волосы рыжеватые, объем черепа немного увеличен, бросаются в глаза деформации опорно-двигательного аппарата — кифозы, сколиозы, выпяченный живот.
Болезнь может проявить себя и в 10, 12, 15 лет, но тогда количество переломов будет намного меньше. Вообще считается, что если ребенок дожил до 10-12 лет, уже можно рассчитывать на то, что неприятностей будет значительно меньше. Поэтому главная задача — максимально продлить детям жизнь.
Лечение несовершенного остеогенеза, как правило, консервативное: ортезы, прокладки, коляски, опорные рамы. Начинать его надо как можно раньше. Некоторых больных направляют в институт педиатрии, где им подбирается определенный лечебный комплекс, включающий кальций, фосфор и прочие составляющие. Лечат таких больных и с помощью аппаратной техники.
Вообще последние работы, которые появились в этом направлении, очень мощные в смысле науки, но на практике дело пока доходит только до предупреждений: не ронять ребенка, сильно не прижимать, не оставлять одного. Но что интересно: американцы, например, не запрещают заниматься спортом таким детям, придерживаясь той точки зрения, что если здоровый человек все время будет лежать без движения, то даже нормальные кости потеряют кальций и будут ломаться.
Источник: А.С. Бернацкий "Загадка человека"